SÍNDROME DE DOWN

Síndrome de Down é uma alteração genética, qeu acontece no momento da concepção do embrião. Ocorre um ecesso de material genético proveniente do par cromossómico 21. Assim, ao invéz de a criança ter uma composição de 46 cromossomos, ela passa a ter 47 cromossomos.
Existem três tipos de Síndrome de Down: Trissomia livre ou Trissomia 21 simples, Translocação Cromossômica e Mosaicismo.

TRISSOMIA LIVRE OU TRISSOMIA 21 SIMPLES

* OCORRE APROXIMADAMENTE EM 92% DOS CASOS DE SÍNDROME DE DOWN;

* OBSERVA-SE UM CROMOSSOMO A MAIS NO PAR 21 EM TODAS AS CÉLULAS;

* OS TRAÇOS CARACTERÍSTICOS SÃO MAIS EVIDENTES;

* HÁ CHANCE DE 1% DE OS PAIS TEREM OUTRO FILHO COM SÍNDROME DE DOWN.

TRANSLOCAÇÃO CROMOSSÔMICA

* OCORRE APROXIMADAMENTE EM 3% A 4% DOS CASOS;

* OS TRAÇOS SÃO MENOS EVIDENTES;

* HÁ CHANCE DE 12% DE OS PAIS TEREM OUTRO FILHO COM SÍNDROME DE DOWN.

MOSAICISMO

* É RESPONSÁVEL POR 2% A 4% DOS CASOS;

* APRESENTAM DOIS TIPOS DE CÉLULAS: UMA COM 46 CROMOSSOMOS E OUTRA COM 47, DEVIDO A TRISSOMIA 21;

* OS TRAÇOS SÃO AMENOS, E AS VEZES INEXISTENTES;

* HÁ UM MENOR RISCO DE TER OUTRO FILHO COM SÍNDROME de Dowm

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